Das Mädchen, das auf Knochen Gedreht — Der Atlantik, seltene Krankheiten.

Das Mädchen, das auf Knochen Gedreht — Der Atlantik, seltene Krankheiten.

Das Mädchen, das auf Knochen Gedreht - Der Atlantik, seltene Krankheiten.

Als Jeannie Peeper 1958 geboren wurde, war es nur eine Sache nicht in Ordnung: ihre großen Zehen kurz und krumm waren. Ärzte versehen sie mit Zehen Klammern und schickte sie nach Hause. Zwei Monate später erschien eine bauchige Schwellung auf der Rückseite des Peeper Kopf. Ihre Eltern wissen nicht, warum: sie hatte schlug ihren Kopf nicht auf der Seite ihrer Krippe; sie hatte eine infizierte Kratzer nicht. Nach ein paar Tagen verschwand die Schwellung so schnell wie es gekommen war.

Wenn Peeper Mutter bemerkt, dass das Baby nicht so breit wie ihre Schwestern und Brüder ihren Mund öffnen konnte, nahm sie sie in die erste von verschiedenen Ärzten, eine Erklärung für ihre scheinbar zufällige Auswahl von Symptomen zu suchen. Peeper war 4, wenn der Mayo Clinic eine Diagnose bestätigt: sie als fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) bekannt, eine Störung hatte.

Der Name bedeutet nichts zu Peeper Eltern wenig überraschend, da es eine der seltensten Krankheiten in der Welt ist. Eine in 2 Millionen Menschen haben es.

Peeper Diagnose bedeutete, dass über ihr Leben, sie würde im Wesentlichen ein zweites Skelett entwickeln. Innerhalb weniger Jahre würde sie beginnen, neue Knochen wachsen, die sich über ihren Körper strecken würde, einige Verschmelzen zu ihrem ursprünglichen Skelett. Knochen für Knochen, würde die Krankheit sie in die Stille zu sperren. Die Mayo Ärzte nicht sagen, Peeper Eltern, dass. Alles, was sie sagte, war, dass Peeper nicht mehr lange leben würde.

«Im Grunde genommen, waren meine Eltern gesagt, es gab nichts, was getan werden könnte,» Peeper sagte mir im Oktober. «Sie sollten mich einfach nach Hause nehmen und genießen ihre Zeit mit mir, denn ich würde wahrscheinlich nicht ein Teenager leben zu sein.» Wir sind in Oviedo waren, Florida, in einem Büro mit einem langen, schmalen Zeichen, dass die internationale Fibrodysplasia ossificans progressiva Verband lesen . Peeper gründete die 25 Jahre Verband vor und bleibt ihr Präsident. Sie war in einem schmalen Taille schwarzen Rock und einem schwarz-weiß gestreiften Bluse gekleidet. Ein großer Ring in Form einer schwarzen Blume umkreist einen ihrer Finger. Ihr Haar war pfirsichfarben.

Peeper saß in einem massigen Elektro-Rollstuhl in einem 30-Grad-Winkel nach hinten geneigt. Ihre Arme waren gefaltet, wie die von einem Lehrer, die Geduld hat. Ihre linke Hand war neben ihrer rechten Bizeps gesperrt. Ich konnte einige der Knochen unter der Haut ihres linken Arm ausmachen: lange, gebogene, äußere.

«Es ist gut, dich endlich kennenzulernen«, sagte sie, als ich ging in ihr Gesicht fast vollständig gefroren war. Sie sprach von ihrer Unterlippe nach unten und zu den Seiten zu ziehen. Bones hatte ihren Hals immobilisiert, so hatte sie mit einem Seitenblick Blick auf mich zu schauen. Ihre rechte Hand, ruht auf ihrem Rollstuhl Joystick, enthielt die einzige freibeweglichen Gelenk in ihrem Körper. Es erhob sich und schwang auf mich zu. Wir schüttelten uns die Hände.

Peeper Zustand ist äußerst selten, aber in dieser Hinsicht hat sie tatsächlich eine Menge Unternehmen. Eine seltene Krankheit ist jede Bedingung definiert weniger als 200.000 Patienten in den Vereinigten Staaten. Mehr als 7.000 solcher Krankheiten existieren, bis zu 30 Millionen Amerikaner insgesamt 25 Millionen plagen.

Die Symptome dieser Krankheiten können unterschiedlich sein, aber die Menschen, die unter ihnen leiden viele Erfahrungen auszutauschen. Seltene Krankheiten gehen häufig nicht diagnostiziert oder falsch diagnostiziert, seit Jahren. Sobald die Menschen heraus finde, dass sie an einer seltenen Krankheit leiden, entdecken viele, dass die Medizin ihnen nicht helfen kann. Nicht nur gibt es kein Medikament zu verschreiben, aber in vielen Fällen Wissenschaftler haben wenig Ahnung von der zugrunde liegenden Ursache der Krankheit. Und bis vor kurzem Menschen mit seltenen Krankheiten hatten wenig Grund, dies zu hoffen, würde sich ändern. Die medizinisch-Forschungseinrichtung behandelt sie als eine verlorene Sache, Ressourcen zu mehr gemeinsamen Krankheiten wie Krebs und Herzerkrankungen zu schleusen.

Im Jahr 1998 lief das Magazin eine Geschichte, die frühen Versuche von Wissenschaftlern erzählt fibrodysplasia ossificans progressiva zu verstehen. Seitdem hat sich ihre Fortschritte nach vorn geschossen. Die Fortschritte sind gekommen, zum Teil dank neuer Möglichkeiten von Zellen und DNA, und teilweise auf Jeannie Peeper studieren.

Beginnend in den 1980er Jahren gebaut Peeper ein Netzwerk von Menschen mit FOP. Sie ist jetzt mit mehr als 500 Menschen mit ihrem bedingungs einen beträchtlichen Anteil aller Menschen auf der Erde, die daran leiden. Gemeinsam Mitglieder dieser Gemeinschaft tat, was die medizinische Einrichtung nicht konnte: sie ein Labor ausschließlich auf FOP gewidmet alimentiert und haben ihre Türen offen für mehr als zwei Jahrzehnte gehalten. Sie haben gespendet ihr Blut, ihre DNA, und sogar ihre Zähne für das Studium.

Inzwischen selbst die medizinische Einrichtung hat ihr Konzept für seltene Krankheiten verschoben, Wege herauszufinden, Forschung trotz der von Natur aus begrenzt Publikum zu finanzieren. In Kombination mit Peeper Engagement hat diese grundlegende Veränderung Wissenschaftlern ermöglicht, die genetische Mutation zu identifizieren, die ihre Krankheit verursacht und die Entwicklung von Medikamenten zu beginnen, behandeln könnte und möglicherweise sogar zu heilen, ist es.

Obwohl seltene Krankheiten immer noch unter den schlimmsten Diagnosen erhalten, wäre es nicht ein Stück sein, es zu sagen, noch nie eine bessere Zeit, einen zu haben.

Wenn Peeper die Eltern ihre Tochter Diagnose erhalten haben, haben sie es ihr nicht sagen. Sie genoss eine Kickball-and-Fahrräder Kindheit in Ypsilanti, Michigan, und nur aufmerksam geworden ihrer Erkrankung, als sie acht war.

«Ich erinnere mich lebhaft, weil ich für die Sonntagsschule Ankleiden», sagte sie mir. Sie erkannte, dass sie nicht mehr konnte ihre linke Hand durch die Hülse passen. -die Ergebnis einer neuen Knochen «Mein linkes Handgelenk war in einer Rückwärtsposition verriegelt», die in ihrem Arm gewachsen war.

Peeper der Ärzte nahm eine Muskelbiopsie aus ihren linken Unterarm. Danach trug sie eine Besetzung für sechs Wochen. Als es darum ging weg, konnte sie nicht ihren Ellbogen beugen. Ein neuer Knochen hatte das Gelenk eingefroren.

Im Laufe der nächsten zehn Jahre als Peeper mehr Knochen starren Platten wuchsen die sich über ihren Rücken, dem rechten Ellbogen-Verriegelung, ihre linke Hüfte Gefrier- sie zu Schmerzen wurde gewöhnt.

Aber wie die meisten Kinder, sie angepasst. Als sie nicht mehr mit der linken Hand schreiben konnte, lernte sie ihr Recht zur Nutzung. Wenn ihr linkes Bein gesperrt, legte sie eine Krücke unter den Arm und kippte gehen ihren Körper nach vorne. Sie lernte sogar, wie man fährt. Nach dem Abitur lebte Peeper auf ihrem eigenen in einer Wohnung, Klassen in einem örtlichen College nehmen.

Wenn der Schmerz von einem Sturz drei Tage lang ihr im Bett gehalten, ihre Eltern, die vor kurzem in Florida zurückgezogen hatte, bat sie, mit ihnen einziehen. Sie nachgegeben, an der University of Central Florida einschreiben. Dort erhielt sie einen Bachelor-Abschluss in Sozialarbeit, in Pflegeheimen Internierung und Rehabilitationszentren. Im Jahr 1985, drei Wochen nach Abschluss ausgelöst Peeper eine Decke in ihrem Elternhaus über. «Meine Hüfte traf die Ecke eines Endes Tisch», sagte sie, «und das hat mein Leben verändert.»

Ihr Körper reagierte auf den Fall durch einen anderen Knochen wachsen. Sie konnte ihre rechte Hüfte Einfrieren an Ort und Stelle zu fühlen. Sie wusste, dass, wenn sie es nicht aufhören konnte, würde sie wahrscheinlich nie wieder laufen können. Vor dem Fall hatte Peeper einen Job als Sozialarbeiter geplant, auf immer. Jetzt konnte sie nicht einmal von selbst anziehen. Am Anfang von allem, sie war einsam. Sie nahm an, dass von den 6 Milliarden-ungerade Menschen in der Welt, sie ist die einzige mit einem zweiten Skelett war.

«Ich weiß nicht, wie es zu erklären», sagte sie mir. «Ich habe nie auf verweilte it-Gibt es jemand anderes? Könnte es jemand anderes sein? Mein Denken -in. Ich dachte, ich der einzige mit dieser Bedingung war. Das ist alles, was ich je gekannt habe. «

Peeper fragte in Michigan ihre Ärzte zurück zu einem ihrer verriegelten Hüften immer mit einem Implantat ersetzt. Sie verwies sie auf eine National Institutes of Health Arzt namens Michael Zasloff. Zasloff war als Genetiker trainiert, und manchmal würde er Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen auftreten; 1978 traf er ein junges Mädchen mit FOP. «Ich habe nie etwas Ähnliches gesehen hatte», sagte Zasloff mich. «Ich hatte keine Ahnung, was es war.»

Wenn Zasloff sein Berater gefragt, Victor McKusick-zu der Zeit der weltweit größten klinischen Genetiker-was progressiva verursacht fibrodysplasia ossificans, McKusick sagte ihm, er keine Ahnung hatte. So leitete Zasloff der medizinischen Bibliothek.

Der erste detaillierte Bericht der Krankheit stammt aus dem Jahr 1736. Ein Londoner Arzt John Freke Namen einen Brief an die Royal Society über einen Patienten geschickt hatte er gerade gesehen:

Es kam ein Junge, der ein gesundes Aussehen und etwa vierzehn Jahre alt, von uns im Krankenhaus zu fragen, was getan werden sollte, ihn von vielen großen Swellings auf seinem Rücken zu heilen, die etwa drei Jahren begann, da und haben sich weiter wachsen so groß auf viele Teile als Penny-Laib, vor allem auf der linken Seite.

Freke bemerkte, wie überflüssig Knochen aus dem Jungen jede Halswirbel und Rippe entstanden: «. Zusammen in allen Teilen seines Zurück Fügen, wie die Verästelungen von Coral tun, machen sie, wie es war, eine feste knöcherne Paar Mieder»

In den Generationen, die folgten, aufgezeichnet Ärzte so gut wie nichts mehr über die Krankheit. Zasloff fand nur zwei Papiere aus dem 20. Jahrhundert. Er war in der schlimmsten Lage ein Arzt in sein kann: Er wusste nicht, wie ein junger Patient Schmerzen zu helfen, und er hatte nichts ihr beunruhigt Eltern zu erzählen. Er entschied sich FOP als Teil seiner Forschung zu übernehmen.

Als Genetiker an der National Institutes of Health, Zasloff hatte die größten medizinischen Ressourcen, die er zu seiner Verfügung begehrt. Aber er kämpfte noch seine Hände auf Informationen zu bekommen FOP-vor allem, weil er hart bedrängten, jemanden zu finden, die es hatte. Zasloff übernahm die Pflege von einigen Patienten, die auf McKusick wiesen worden war, und er fing an, neue Empfehlungen zu akzeptieren. Aber viele Ärzte wussten nicht einmal, was die Krankheit war, geschweige denn, wie es zu diagnostizieren. Mehr als ein Jahrzehnt gelang es Zasloff 18 Menschen mit FOP zu untersuchen. Das machte ihn der Sachverständige der Welt auf die Krankheit.

Wenn Peeper Zasloff 1987 besuchte, sagte er ihr, dass eine Hüftprothese unmöglich wäre. Er hatte diese Lektion auf die harte Tour gelernt. Jahre zuvor hatte er eine Biopsie aus einem Oberschenkel des Patienten entnommen, und das Trauma war das Wachstum eines neuen Knochen ausgelöst. Er vermutete, dass die Biopsie Peeper die Ärzte von ihrem Arm Jahre gedauert hatte zuvor verursacht hatte es einzufrieren.

Vor dem Treffen Peeper, hatte Zasloff meist behandelten Kinder, deren Jugend und Eltern hatten sie von einem vollen Bewusstsein ihres Schicksals gepuffert. Aber in Peeper, Zasloff könnte den Eingriff der tiefen Einsamkeit spüren. Sie wusste, dass niemand, der konnte beginnen ihre Erfahrung zu verstehen. Obwohl also Zasloff ihr keine Medizin anbieten konnte, er erkannte, dass er sie in Kontakt mit seinen anderen Patienten setzen könnte.

Um Peeper, die Liste von 18 Namen Zasloff gab ihr eine Offenbarung war. «Ich dachte, Ich muss etwas tun, jeder zu verbinden, alle diese Leute da draußen wissen zu lassen, ,» Sie sagte. Wieder zu Hause in Florida, sie einen Brief und einen Fragebogen an alle auf der Liste gesendet. Einige Zasloff-Patienten waren gestorben, aber 11 überlebenden diejenigen schrieb zurück: ein Künstler und ein Buchhalter, ein kleiner Junge und eine Frau mittleren Alters.

Peeper reagierte auf jeden Brief, und sie und ihre Korrespondenten wurden Freunde. Sie begann die Anordnung einige von ihnen zu treffen, um zu legen Augen zum ersten Mal auf jemand anderes mit ihr Zustand. «Ich nahm einfach an, dass jeder wie ich aussehen würde», sagte sie mir. Aber FOP ist wankelmütig in den Positionen, in denen sie die Menschen gefriert. Eine Frau Peeper erfüllt wurde in einer horizontalen Position verriegelt und lebte auf einer Bahre. Ein weiterer Torso wurde nach hinten abgewinkelt. Peeper traf ein Mädchen, das einen Arm zu einer Fehldiagnose verloren hatte: ihre Ärzte die Schwellung in ihrem linken Arm gehalten hatte einen Tumor war. Als sie der Operation durchgeführt, begann sie am Arm blutend unkontrollierbar und sie hatten es amputieren.

Viermal im Jahr, schickte Peeper einen Newsletter, rief sie «FOP-Verbindung.» Sie enthalten Fragen, die Menschen schickte sie-Was Operation zu tun? Wie essen Sie, wenn Sie Ihren Kiefer Schlösser? Und gedruckt Antworten von anderen Nutzern mitteilen. Aber ihre Ambitionen waren viel großartigeren: sie Geld für die Forschung zu erhöhen wollte, die zu einer Heilung führen könnten. Mit einer Gesamtsumme von 12 Gründungsmitgliedern, schuf sie den Internationalen Fibrodysplasia ossificans progressiva Association (IFOPA).

Peeper war nicht klar, wie quixotic dieses Ziel war. FOP hatte nie Hauptforschungsgebiet des Zasloff gewesen. Wie der Direktor des Human Genetics Zweig des NIH, hatte er eine völlig neue Klasse von Antibiotika entdeckt, und in den späten 1980er Jahren, verließ er das NIH sie Hospital of Philadelphia bei den Kindern zu entwickeln. Sein Ausscheiden bedeutete, dass niemand, nicht ein einziger Wissenschaftler auf der Erde-wurde für die Ursache von FOP suchen.

Und niemand war wahrscheinlich. Zasloff die starke Position in der wissenschaftlichen Einrichtung hatte ihm die Freiheit gewährt, die Krankheit zu studieren, aber für jüngere Wissenschaftler, die ihre Namen zu machen, waren seltene Krankheiten ein großes Risiko. FOP war ebenso komplex wie Krankheiten, die 100.000 mal häufiger waren. Aber mit so wenigen Patienten zu untersuchen, die Chancen zu scheitern, etwas zu entdecken, um es hoch waren. Wenn die Finanzhilfe Rezensenten NIH entschieden, welche Projekte finanziert werden sollen, verängstigt diese Chancen oft sie weg.

Für Peeper Plan zu arbeiten, würde sie brauchen jemanden, der bereit war, seine Karriere zu riskieren.

Eines Tages im November letzten Jahres. Frederick Kaplan, der Isaac und Rose Nassau Professor für Orthopädische Molekulare Medizin in der orthopädischen Chirurgie an der University of Pennsylvania, saß im Schneidersitz auf dem Boden eines Untersuchungsraum. Kaplan, 61, ist eine kleine, präzise Mann. Am Tag, als ich seine Klinik besuchte, wurde er in einem blauen Hemd, Holzkohle Hose und eine Krawatte in Gesichter bedeckt gekleidet, die aussahen, als wären sie von Kindern gezogen worden waren.

«Wie ist Kindergarten?», Fragte er und blickte auf.

Über ihm, auf einem Stuhl sitzt, war ein dunkelhaariger 5-jährige aus Bridgewater, New Jersey, mit dem Namen Joey Hollywood. Seine Eltern, Suzanne und Joe, saß in der Ecke des Untersuchungsraum. Joey mochte über seinen Arzt ragt. Er lächelte Kaplan nach unten, während er seine Beine unter den Arm des Stuhls getreten und dann rutschte sie unter den anderen. «Ich habe den Bus fahren», sagte er.

«Joey», sagte Kaplan, «lassen Sie uns spielen Simon sagt.» Kaplan stand auf und schlug seine Hände an den Seiten. Joey schwang aus seinem Stuhl und auch stand. Kaplan drehte seinen Kopf nach links bei Joeys Eltern zu suchen. Joey drehte sich nicht den Hals. Stattdessen geschwenkt er auf seinen Füßen den ganzen Körper drehen. Kaplan wandte sich an Joey zurück und hob die Arme zur Decke. Joey kippte seine Hände an seinen Seiten.

«Er ist ziemlich adaptive», sagte Joe. «In der Schule waren sie entsetzt er wurde mit seinem Gesicht zu finden, auf Lichtschalter einzuschalten. Und sie gaben ihm einen Stock. «

«Können wir das schöne Hemd abrutschen ?,» fragte Kaplan. «Ich werde einfach den Rücken zu überprüfen.»

Joey ließ Suzanne sein Hemd über den Kopf ziehen und enthüllt zwei Mandarine-Größe Hügel auf dem Rücken, jeder schwach filigreed mit Adern.

Joey wurde mit ungültiges großen Zehen, wie Peeper und die meisten anderen Menschen mit FOP geboren. Ein paar Monate später, ein Klumpen erschien auf seinem Rücken. «Als ich es sah,» Suzanne sagte mir: «Ich sagte:» Das ist nicht normal sein kann. «

Die meisten Patienten entwickeln die ersten zusätzlichen Knochen im Alter von 5. Die zweite Skelette verteilt nach unten in der Regel von der Wirbelsäule. Mit 15 haben sie einen großen Teil ihrer Oberkörper Mobilität verloren.

Als Joey auf Brezeln kaute, fragte seine Eltern Kaplan über die Risiken des Hörverlustes (bei jungen Patienten, manchmal Ohrknochen verschmelzen), und über das, was Kaplan anderen Patienten geschehen war.

«Ich habe auf der ganzen Welt mit FOP 700 Patienten gesehen, und es ist klar, dass viele verschiedene Möglichkeiten gibt es Patienten zu teilen», sagte Kaplan. Ein identischer Zwilling könnte nur leicht betroffen sein, während die andere in einem Rollstuhl gefangen würden. Einige Patienten entwickelten einen Rausch von Knochen, wie Kinder, und dann aus unerklärlichen Gründen gestoppt. «Ich habe es für Jahre und Jahre gehen ruhig gesehen.»

«So ist es sehr unberechenbar ist», sagte Joe, hoffentlich.

Suzanne sah Joey über. «Das ist mein Sohn jeden Tag», sagte sie. «Ich will nicht mit ihm in seiner Kindheit zurückblicken und sagen:» Meine Eltern immer traurig waren. «

«Wenn Sie hier sind, wir auf FOP konzentrieren», sagte Kaplan ihr. «Denken Sie an die Dinge, die wichtig und hilfreich sind für Joey, ein Leben so sicher, wie er kann, zu leben.» Er zuckte mit den Schultern. «Und vergessen Sie dann die FOP.»

Als Kaplan als Orthopäde in den späten 1970er Jahren begann, behandelte er Patienten mit einem breiten Spektrum von gemeinsamen Knochenerkrankungen wie Osteoporose und Rachitis. In der Mitte der 1980er Jahre jedoch wurde er in der Genetik interessiert. Er vermutete, dass für viele seiner Patienten-Behandlungen, eine Pipette von DNA würde nützlicher als eine Knochensäge.

Im Jahr 1988 traf Kaplan Michael Zasloff. Zasloff hatte gerade die NIH und zog nach Philadelphia, aber er war immer noch der Hoffnung, jemanden zu finden sein FOP-Forschung zu übernehmen. Er hatte Weinrebe durch die Penn gehört, dass Kaplan in der Genetik interessiert geworden war, so, als er ihn in einer Klinik gesichtet, Zasloff stellte sich vor und fragte sofort Kaplan, ob er von der Krankheit gehört hatte.

Kaplan hat in der Tat mit der Bedingung, zwei erwachsenen Patienten haben, aber es hielt keine eindeutige Interesse für ihn. Dann sagte Zasloff Kaplan um eine Idee, die er spielte, um mit. Einige Wissenschaftler hatten vor kurzem eine Art von Protein namens BMP in Mäuse injiziert und festgestellt, dass die Tiere wenig knöcherne Murmeln in Reaktion entwickelt. Zasloff fragte sich, ob zusätzliche BMP könnte das Geheimnis zu FOP sein.

Er konnte sehen, dass Kaplan war neugierig. Er schlug vor, sie zusammen auf der Krankheit zu arbeiten.

«Ich glaube nicht, dass Sie mich in Ihrem Labor wollen», sagte Kaplan ihm. «Ich bin ein orthopädischer Chirurg. Ich bin kein Wissenschaftler. «

Zasloff beharrte, Kaplan und bat ihn, für einige anstehende Termine beizutreten er mit jungen FOP-Patienten hatten, darunter ein Baby namens Tiffany Linkers.

«Das war es», sagte Kaplan mir. «Bei einem Erwachsenen, sehen Sie, was schon vorbei ist. Wenn Sie ein Kind treffen, es ist wie ein schönes Gebäude zu sehen, und ist ein Flugzeug über, um es zu zerstören. «

Kaplan begann durch einen Raum in einem der Zasloff-Labors einrichten und lernen, wie molekularbiologische Experimente durchzuführen. Innerhalb von zwei Jahren hatte seine Besessenheit sogar übertroffen Zasloff ist, und er hatte widmete sich ganz der Krankheit. Seine Kollegen waren mystifiziert; zu der Zeit, wurden seltene Krankheiten noch professionelle Selbstmord gedacht. «Sie würden sagen:» Sie sind absolut verrückt daran zu arbeiten ‘ «, erinnert sich Kaplan.

Inzwischen in Florida, war der Bau Peeper ihr Netzwerk. Wenn Familien eine FOP Diagnose bekam, würden sie ihren Weg zu ihrer Organisation zu finden und mit Peeper sprechen. Sie legte ihre Ausbildung in Sozialarbeit für einen guten Zweck, die Einführung verängstigten Familien in die Logistik des Lebens mit FOP. «Sie hat mir viel Hoffnung», sagt Holly LaPrade, eine Frau, Connecticut, die 16 Jahre alt war, als sie zum ersten Mal zu Peeper sprach. «Sie erzählte mir, wie sie aufs College ging, wie sie einen Grad hatte, wie sie diese Organisation gegründet hatte, und über das ganze Volk hatte sie Freunde geworden mit.»

Peeper fragte Kaplan, den sie durch Zasloff getroffen hatte, IFOPA ‘s medizinischen Berater zu werden, und er reiste nach Florida die gelegentlichen Zusammenkünften Peeper für Mitpatienten teilnehmen organisiert und ihre Familien. Diese Ereignisse waren eine medizinische Segen für ihn, die seltene Gelegenheit bietet Dutzende von Patienten in einem einzigen Wochenende zu untersuchen. Aus diesen Prüfungen und Gespräche, begann Kaplan eine natürliche Geschichte der Störung der Montage.

Eine seltene Krankheit ist ein natürliches Experiment in der Humanbiologie. Eine winzige Veränderung eines einzelnen Gens kann eine radikal andere ergebnis, die produzieren, die wiederum Licht auf, kann, wie der Körper unter normalen Bedingungen arbeitet.

Im Jahr 1992 stellte Kaplan eine Vollzeit-Genetiker Eileen Shore genannt zu helfen, ein Labor für die Erkrankung etablieren. Shore hatte auf Fruchtfliegenlarven als Doktorand arbeitete, und als Post-Doc-Forscher, hatte sie die Moleküle untersucht, die Säugetierzellen ermöglichen, aneinander zu haften, wie sie in Embryonen entwickeln. Kaplan hatte nichts dagegen, dass Shore fast nichts über FOP wusste. Was er in einem Genetiker wollte, war ein Know-how in der Entwicklung: das Geheimnis, wie die Körperform nimmt.

Zunächst machten sie sich zu verstehen, wie die Krankheit funktioniert. Auf der Grundlage ihrer Gespräche mit Patienten, erfuhren sie, dass das Knochenwachstum durch bereits geringe Trauma Muskeln verursacht werden könnten. Ein Sturz aus dem Bett oder sogar eine schnelle Bremse an einer Ampel könnte ein Aufflammen-eine Schwellung verursachen, die zu neuen Knochenwachstums führen kann oder auch nicht. Ein Besuch beim Zahnarzt könnte den Trick tun, wenn die Kiefer zu weit gedehnt wurde. Selbst ein auf dem Bizeps Schuss Grippe war genug. Einige Schübe nachgelassen ohne nachhaltige Wirkung, während andere wurden Kindergärten für neuen Knochen.

Die meisten Menschen mit der Bedingung entwickeln ihre ersten zusätzlichen Knochen im Alter von 5. Die zweite Skelette in der Regel rund um die Wirbelsäule beginnen und nach außen zu verbreiten, aus dem Hals nach unten reisen. Mit 15 haben die meisten Patienten ein großer Teil der Mobilität in den Oberkörper verloren.

Neunzig Prozent der Menschen mit FOP werden zunächst falsch diagnostiziert, und viele Ärzte nehmen Biopsien, bevor sie erkennen, was sie es zu tun haben. «Ich sehe die Narben, und ich sage den Eltern,» Können Sie mir die Biopsie bekommen ?, ‘ «Kaplan sagt. «Weil es irgendwo in einem Schrank sitzt. Diese Proben sind wie Gold. «

Die Untersuchung der Biopsien, Kaplan, Ufer, und ihre Schüler arbeiteten die mikroskopische Weg von FOP aus: Zu Beginn eines Flare-up, dringen Immunzellen geknickte Muskeln. Anstatt den beschädigten Bereich Heilung, vernichten sie es. Einige Vorläuferzellen kriechen dann in den leeren Raum, und in einigen Fällen entstehen neue Knochen.

«Ihre Muskel ist nicht auf Knochen drehen», sagt Shore. «Es ist sein ersetzt von Knochen. «

Alles Shore und Kaplan beobachtet fit schön mit Zasloff ursprünglichen Theorie: FOP das Ergebnis von Zellen ist, die zu viel BMP erzeugen. Um diese Idee zu testen, Shore und Kaplan zog Blut von ihren Patienten. (Dieses Verfahren löst keine neue Knochenwachstum, bemerkenswert genug.) Im Jahr 1996 berichtete sie in The New England Journal of Medicine dass die Blutzellen von Menschen mit der Bedingung enthalten eine Fülle von einem bestimmten Protein namens BMP-4. Zum ersten Mal hatten Wissenschaftler eine molekulare Signatur des zweiten Skeletts gefunden. Sie hofften, sie hatten auch einen Weg zu einer Heilung gefunden.

Achtzig Prozent der seltenen Krankheiten sind durch eine genetische Mutation verursacht. Zum Beispiel, schwere kombinierte Immunschwäche-die «Bubble Boy» Krankheit, die raubt Kinder eines Immunsystem am häufigsten entsteht, wenn ein Gen namens IL2RG verändert wird. Normalerweise hilft das Gen Immunzellen signalisieren, zu entwickeln. Wenn das Signal ruhig geht, können die Kinder nie eine vollständige Immunsystem gewinnen und nicht die Bekämpfung von Infektionen.

Zur Behandlung von seltenen Krankheiten, suchen Wissenschaftler zunächst für das defekte Gen. Kaplan und Shore vermutet, dass FOP durch eine genetische Mutation verursacht wurde, die den Körper geführt zu viel BMP4 machen. In den frühen 1990er Jahren hatten sie keinen Zugriff auf die heutigen anspruchsvollen Genom-Sequenzierung Werkzeuge, so begannen sie langsam durch das menschliche Genom 20.000 Gene zu sortieren.

«Nach dem, was wir bereits über FOP wusste, könnten wir eine Vermutung machen und sagen:» Ich denke, das ist ein wahrscheinliches Gen ist, ‘ «Shore hat mir gesagt. «Und dann sequenziert wir es und suchte nach Mutationen.»

Der erste Kandidat war natürlich, das Gen, das BMP-4 produziert. Shore und Kaplan in Scheiben geschnitten, dieses Gen aus Zellen von Menschen mit FOP, sequenziert, und es mit einer Version von Menschen ohne die Bedingung genommen verglichen. Leider waren die beiden Versionen perfekt aufeinander abgestimmt.

Als Kaplan Kollegen die enttäuschende Nachricht hörte, bot sie ihm ihre Sympathien. Eine Mutation des BMP-4-Gen so eine schöne Geschichte gewesen wäre, sagten sie. Kaplan gehalten Suche. Wenn der Täter nicht, dass bestimmte Protein war, überlegte er, könnte es eines seiner bekannten Mitarbeiter sein. In den späten 1990er Jahren hatten Wissenschaftler einige der anderen Gene entdeckt, die BMP-4 hängt davon ab, ihre Arbeit getan-Gene erhalten, die das Protein zu schalten, beispielsweise benötigt werden, und Gene, die Rezeptoren zu machen, auf die sie einrasten kann. Kaplan und Shore inspiziert Gen nach Gen, Jahr für Jahr. Aber sie konnte eine Mutation einzigartig für Menschen mit FOP zu finden.

Inzwischen setzen IFOPA eine Website auf, die ängstlich Eltern lockten googeln, viele aus anderen Ländern. Die Gruppe für einige dieser Familien angeordnet, um ihre Versammlungen teilnehmen, zusammen mit ausländischen Ärzten, die lernen wollen, wie die Störung zu erkennen. Wenn diese Ärzte nach Hause gingen, fügte sie mehr Patienten mit dem Netzwerk. Schließlich führte diese Erweiterung Gemeinschaft Kaplan an Patienten, die Kinder, die auch von der Störung gelitten hatte.

Familien zu studieren ist eine der besten Möglichkeiten, um ein mutiertes Gen zu lokalisieren. Durch den Vergleich der DNA der Eltern und Kinder können Genetiker bestimmte Segmente zu identifizieren, die konsequent eine Störung begleiten. Weil die meisten Menschen mit FOP nie Kinder haben, Kaplan und Shore hatte angenommen, sie diese Methode nicht verwenden konnten. Aber dann begann die Online-Patienten-Netzwerk Ausnahmen auftauchen: eine Familie in Bayern, einer in Südkorea, ein im Amazonas. Insgesamt sieben Familien entstanden; Kaplan reiste ein paar von ihnen zu treffen und ihr Blut zu ziehen.

Zurück in Philadelphia, Shore und ihre Kollegen untersuchten die DNA aus diesen Proben und verengt die möglichen Orte, wo das FOP-Gen versteckt werden konnte. Bis zum Jahr 2005, sie das Gen irgendwo in einem kleinen Stück von Chromosome 2. «Es war ein großer Schritt,» verfolgt hatte, sagt Shore. «Aber es gab immer noch mehrere hundert Gene in dieser Region.»

Durch einen glücklichen Zufall, Wissenschaftler an der University of Rochester hatte nur eine von diesen mehrere hundert Gene untersucht. Sie hatten entdeckt, dass das Gen, genannt ACVR1, einen Rezeptor gemacht. Der Rezeptor packte BMP-Proteine ​​und weitergeleitet ihr Signal an Zellen. Am Rande des Papiers, in dem die Wissenschaftler ACVR1- beschrieben, schrieb Kaplan: «Das ist es.»

Shore und ihre Mitarbeiter überprüft das Gen, wie es bei Menschen mit FOP aufgetreten. Die gleiche Mutation erschien bei jedem Patienten die Zellen genau die gleiche Stelle in. Sobald sie hatten Doppel- und ihre Ergebnisse Triple-geprüft, sobald sie ein Papier geschrieben hatte, um die Mutation zu beschreiben, Kaplan und Shore geplant, eine Pressekonferenz. Im Frühjahr 2006 rief Kaplan Peeper ihr etwas zu sagen, sie bezweifelte, hatte sie lange genug leben würde, zu hören.

«Wir brauchen Sie nach Philadelphia zu kommen», sagte er. «Wir haben das Gen gefunden.»

Eine seltene Krankheit ist ein natürliches Experiment in der Humanbiologie. Eine winzige Veränderung eines einzelnen Gens kann eine radikal andere ergebnis, die produzieren, die wiederum Licht auf, kann, wie der Körper unter normalen Bedingungen arbeitet. Als William Harvey, der britische Arzt, der die Zirkulation des Blutes im 17. Jahrhundert entdeckt, beobachtet mehr als 350 Jahren «, Natur nirgends mehr offen ihre geheimen Geheimnisse angezeigt als in den Fällen gewohnt ist, wo sie Kurven ihrer Funktionsweise abgesehen von der zeigt, ausgetretene Pfade. «

Nehmen Sie Jeannie Peeper zweites Skelett: In vielerlei Hinsicht ist es zutiefst normal ist. Die neuen Knochen enthalten Mark. Wenn gebrochen, heilen sie schön. Sie sind ähnlich wie die Knochen von anderen Säugetieren, Reptilien, Fische. In all diesen Tieren entwickeln Knochen unter der Kontrolle des gleichen Netzes von Genen-ein Netzwerk, das die Leichen unserer vorgewirbel Vorfahren geformt zu haben, älter sogar als Knochen selbst.

Was nicht normal ist, wann diese Knochen bilden. Normalerweise entwickeln neue Knochen nur in Embryonen. Als Kinder wachsen, verlängern die Knochen; wenn diese Knochen brechen, reparieren neue Zellen sie. Aber fast niemand entwickelt völlig neue Knochen außerhalb der Gebärmutter.

die FOP-Mutation zu finden, war ein Coup, aber Kaplan und Shore hatte immer noch keine Ahnung, wie es funktionierte. Sie setzen über Baby Zähne von jungen Patienten zu studieren, sowie Mäuse sie genetisch verändert, um die Mutation in Aktion zu beobachten. Sieben Jahre später, hatten sie zusammen ein Verständnis für die weitreichende Auswirkungen gestückelt. Der ACVR1-Rezeptor greift normalerweise auf BMP-Proteine ​​und leitet ihr Signal in die Zellen. Aber bei Menschen mit FOP, werden die Rezeptoren hyperaktiv. Das Signal senden sie ist zu stark, und es dauert zu lange. In embryonalen Skelette sind die Effekte subtiler, zum Beispiel die großen Zehen deformiert. Erst später, nach der Geburt, hat die Mutation Start in wirklich seine Präsenz bekannt zu machen. Eine Möglichkeit, es dies tut, Shore und Kaplan gelernt, ist durch den normalen Heilungsprozess des Körpers Hijacking.

Sagen Sie Ihre Ellbogen zertreten, ein paar Ihrer Muskelzellen töten. Ihre Immunzellen würde an die Stelle wimmeln die Trümmer, gefolgt von Stammzellen wegzuräumen, das Gewebe zu regenerieren. Als sie bekamen würden die beiden Arten von Zellen zu arbeiten, über molekulare Signale unterhalten. Shore und Kaplan vermuten, dass BMP4 ein wesentlicher Bestandteil dieses Austauschs ist. Aber in jemand mit FOP, ist das Gespräch eher ein Kreischen Spiel. Die Stammzellen treten in den Overdrive, wodurch die Immunzellen nicht nur den Schaden zu löschen, aber gesunden Muskelzellen töten zu starten. Die Immunzellen, die wiederum eine bizarre Umgebung für die Stammzellen erstellen. Statt zu verhalten, als ob sie in einem blauen Fleck sind, dann wirken diese Zellen, als ob sie in einem Embryo sind. Und statt Muskelzellen zu werden, werden sie Knochen.

Im Zusammenhang mit der FOP ist neuer Knochen eine Katastrophe. Aber auch in anderen Situationen könnte es ein Segen sein. Einige Leute sind geboren fehlt einen Knochen, zum Beispiel, während andere scheitern neuen Knochen nach einer Fraktur zu regenerieren. Und da die Menschen älter werden, ihre Skelette werden brüchig; alte Knochen verschwindet, während Knochen erzeugende Stammzellen zu ersetzen kämpfen, was ist weg.

FOP kann ein exquisit seltenen Knochen Zustand sein, aber eine geringe Knochendichte nicht: 61 Prozent der Frauen und 38 Prozent der Männer, die älter als 50 darunter leiden. Je mehr Knochensubstanz Menschen verlieren, desto eher werden sie mit Osteoporose zu enden, die derzeit fast ein in 10 älteren Erwachsenen in den Vereinigten Staaten allein befällt. Seit Jahrzehnten haben die Ärzte nach einer Möglichkeit gesucht, dass einige der Knochen zurück zu bringen. Einige Verfahren haben ein wenig dazu beigetragen, und andere, wie Östrogen-Ersatz-Therapie, haben sich als verhängnisvolle Nebenwirkungen in vielen Frauen haben.

jemand ein zweites Skelett zu geben ist kein Heilmittel für Osteoporose. Aber wenn Kaplan und seine Kollegen beenden kann das Netzwerk von Genen entwirren, die ACVR1 ist ein Teil, konnten sie herausfinden, wie auf FOP eine stark kontrollierte Variation zu verwenden Knochen in bestimmten Szenarien nachwachsen. «Es ist wie der Versuch, eine Kettenreaktion im Herzen einer Atombombe zu nutzen», sagte er mir, «und es in etwas sicher und kontrollierbar, wie ein Kernreaktor drehen.»

Dies wäre nicht das erste Mal, das Studium einer seltenen Krankheit neue Behandlungsmöglichkeiten für mehr gemeinsamen Leiden ausgegraben. Im Jahr 1959 entdeckte Don Frederickson des National Heart Institute eine seltsame Störung, jetzt Tangier-Krankheit genannt, die Mandeln verursacht Orange zu machen. Die Farbe von einer Anhäufung von Cholesterin führte, fand er. Vierzig Jahre später identifizierten Wissenschaftler, die das mutierte Gen, das Tangier-Krankheit verursacht und herausgefunden, wie es Shuttle-Cholesterin aus den Zellen hilft. Die Forscher versuchen nun, aus Drogen, die die Leistung dieses Gens als eine Möglichkeit, erhöhen das Risiko von Herzerkrankungen zu senken.

Erst in jüngster Zeit aber hat Medizin begonnen, formal den Wert der «geheimen Geheimnisse» erkennen, dass seltene Krankheiten offenbaren.

Kaplan Büro an der University of Pennsylvania geladen wie ein gut verpackt Versandbehälter. Als ich ihn dort im November besuchte, hatte er mit Röntgenstrahlen und medizinische Berichte gefüllt durch die engen Zwischenräume zwischen seinem Schreibtisch und Aktenschränke zu scooch. Gerahmte Fotos seiner Patienten die meisten Oberflächen bedeckt und ein Teil seines schmalen Fenster blockiert.

Kaplan zeigte auf ein Bild von Tiffany Linkers, der Patient, der, wie ein Baby, um ihn zu dem Spiel seine Karriere auf FOP überredet hatte. Er hat mir gesagt, dass im Juli letzten Jahres, 23, hatte Linkers verstorben. «Es war ein hartes Jahr», sagte er.

Wenn ich mit jungen Menschen mit der Krankheit gesprochen, obwohl, wurde ich von ihrem Optimismus geschlagen. In den 1980er Jahren hatte Peeper Buchstaben zu tippen ein Dutzend andere Leute mit ihrem Zustand zu erreichen. Heute jemand vor kurzem mit FOP diagnostiziert kann auf Facebook Hop, stellen eine Frage-how aus einem Glas zu trinken, wenn Sie nicht mehr an den Mund heben kann, zum Beispiel-und erhalten eine sofortige Antwort von einer von Hunderten von Menschen mit der gleichen Krankheit.

Ein häufiges Gesprächsthema in der heutigen FOP-Gemeinschaft ist die Möglichkeit, dass eine Heilung oder zumindest eine Behandlung kann nicht weit sein. Als Kaplan, Shore und andere Wissenschaftler die Ursache der Erkrankung entschlüsseln, einige vielversprechende Medikamente entstehen, dass der Lage sein, ihn zu stoppen. An der Kinderklinik von Philadelphia, zum Beispiel, haben die Forscher gewesen, ein Medikament, das auf eine bestimmte Art von Molekül basierte Tests, die neuen Knochen wachsen in FOP-Mäusen verhindern kann durch die Kette von Signalen zu brechen, die Vorläuferzellen Befehl in den Knochen zu drehen.

Die Harvard-Forscher fragten sich, ob das Medikament zur Behandlung von FOP arbeiten konnte. Sie tinkered mit der Verbindung, die Schaffung einer Version, die eine stärkere Präferenz für ACVR1 als andere Arten von Rezeptoren hatten. Wenn sie es an Mäusen mit einem FOP-ähnlichen Zustand getestet, beruhigten sie die Signale von ACVR1-Rezeptoren, wodurch neue Knochen zu stoppen bilden kann.

«Sie sind fast wie die Pharmaunternehmen und wir sind die wissenschaftlichen Beirat», sagt Ken Bloch, einer der Harvard Wissenschaftler. «Aus meiner Sicht ist es spektakulär, weil es diese Lücke füllt.» Die Forscher von der NIH-Programm werden derzeit vorklinische Tests der Harvard-Team Medikament an Mäusen laufen, um sicherzustellen, es keine unerwarteten toxischen Nebenwirkungen. Sie sind bastelt auch mit der Droge, um zu sehen, ob sie mehr potenten formular alle mit einem Auge schaffen es bereit für klinische Studien am Menschen zu bekommen.

Wenn dies bestimmtes Medikament oder eine beliebige andere, an klinischen Studien wird, wird es eine weitere Reihe von Hindernissen konfrontiert. Eine typische Studie für ein Medikament eine häufige Erkrankung wie Diabetes behandeln könnte Tausende von Patienten beinhalten. Das Skala macht es möglich, statistische Tests zu gewährleisten, dass das Medikament wirklich wirksam ist, zu laufen. Es ermöglicht auch Wissenschaftler Nebenwirkungen zu erkennen, die relativ wenige Patienten beeinträchtigen könnten. Aber selbst wenn man jeden FOP Patienten in den Vereinigten Staaten eingeschrieben sind, ein Versuch würde immer noch ein Bruchteil der Größe eines herkömmlichen sein.

In den letzten Jahren hat die FDA auf diese binden reagiert, indem sie die Zulassung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten zu glätten. Wenn Ärzte nicht Tausende von Patienten finden in einer klinischen Studie teilnehmen, werden sie jetzt erlaubt, kleinere Studien durchzuführen, die bestimmte Richtlinien erfüllen. Die Erteilung einer ausführlichen Anamnese für jedes Thema in einer kleineren Studie, zum Beispiel, macht seine individuelle Reaktion auf ein bestimmtes Medikament umso aufschlussreich.

Diese Strategie kann nur dann funktionieren, wenn jedoch ein hoher Prozentsatz der Patienten mit einer seltenen Krankheit sind bereit, eine klinische Studie zu verbinden. Und das ist, wo Leute wie Peeper von unschätzbarem Wert sein. Dank der aktiven globalen Gemeinschaft sie erstellt, jede klinische Studie für eine FOP Medikament hat jetzt Hunderte von potenziellen Teilnehmern.

Es gehörte zu Harry Eastlack, ein Mann mit fibrodysplasia ossificans progressiva, der kurz gefragt, bevor er im Jahr 1973 starb, dass sein Körper der Wissenschaft gespendet. Harry steht mit einem Bein zurück gebogen, als ob die Vorbereitung einen Fußball zu treten, und der andere Scharnier unnatürliche nach vorn; seine Arme vor seinem Körper schweben; den Rücken und Hals-Kurve auf der einen Seite, auf den Boden zu schauen seine Augenhöhlen zu zwingen. Bevor ein typisches Skelett auf dem Display geht, haben die Knochen miteinander verdrahtet und verschraubt werden. Eastlack Skelett benötigt fast keine solche Hilfe. Es ist eine selbsttragende Gerüste, seine ursprüngliche Struktur überlagert mit Dornen, Platten und Strudel artige Blätter.

«Das erste Mal, dass ich Harry sah, stand ich hier hypnotisiert» Kaplan sagte mir, einen roten Laser auf einem Band in Harrys Hals glänzen, die eine solide Stange von der Rückseite seines Kopfes geworden war, läuft auf den Schultern. «Ich lerne immer noch von ihm.»

Dank Kaplan dauerhafte Faszination mit ihrer Krankheit kann Jeannie Peeper jetzt vorstellen, realistisch ein zeit vielleicht sogar ein paar Jahren von jetzt-wenn Leute wie sie eine Pille nehmen, die ihre überaktiv Knochen bändigt. Sie könnten es erst nach einem Aufflammen, oder sie könnten eine tägliche vorbeugende Dosis. In einem Best-Case-Szenario könnte das Medikament erlauben Chirurgen nach hinten zu arbeiten, zu entfernen zusätzliche Knochen, ohne das Risiko der Auslösung neue.

Bei 54 mit einem fortgeschrittenen Fall von FOP, wird Peeper nicht vorstellen, dass sie von diesen Durchbruch profitieren werde. Aber sie ist optimistisch, dass ihre jüngere Freunde werden, und dass eines Tages, weit in der Zukunft, die zweite Skelette nur als medizinische Kuriositäten auf dem Display vorhanden ist. Alles, was von ihrer Realität bleiben wird Harry Eastlack sein, noch Uhr in Philadelphia zu halten, uns von der grotesken Möglichkeit erinnert in unserer Genome aufbewahrt.

Die Verweichlichung des amerikanischen Geistes

Im Namen des emotionalen Wohlbefinden, Studenten werden immer anspruchsvoller Schutz von Worten und Ideen, die sie don’t mögen. Hier’der Grund, warum das’s katastrophal für Bildung—und psychische Gesundheit.

S omething seltsam an Amerikas Hochschulen und Universitäten geschieht. Eine Bewegung entsteht, ungerichteten und weitgehend von Studenten, zu schrubben Campus sauber von Worten, Ideen und Themen, die verursachen könnten Beschwerden oder geben Straftat getrieben. Im Dezember letzten Jahres schrieb Jeannie Suk in einem Online-Artikel für The New Yorker über Jurastudenten ihre Professorenkollegen an der Harvard nicht gefragt Vergewaltigung zu lehren gesetzes oder in einem Fall, verwenden Sie sogar das Wort verletzen (Wie in «, dass gegen das Gesetz verstößt»), damit es Studenten Leiden verursachen. Im Februar Laura Kipnis, Professor an der Northwestern University, schrieb einen Aufsatz Der Chronicle of Higher Education einen neuen Campus der Politik der sexuellen beschreibt Paranoia-und wurde dann nach Studenten zu einer langen Untersuchung unterzogen, die durch den Artikel und durch einen Tweet sie Titel IX Beschwerden gegen sie eingereicht geschickt hatte beleidigt wurden. Im Juni, ein Professor sich mit einem Pseudonym zu schützen schrieb einen Aufsatz für Vox beschreibt, wie behutsam er jetzt zu unterrichten hat. «Ich habe einen liberalen Professor bin und meine liberale Studenten Terrify Me», sagte der Überschrift. Eine Reihe von beliebten Comedians, darunter Chris Rock, haben die Durchführung an den Hochschulen gestoppt (Caitlin Flanagan Artikel in der aktuellen Ausgabe zu sehen). Jerry Seinfeld und Bill Maher haben öffentlich die oversensitivity von College-Studenten verurteilt, sagen zu viele von ihnen kann keinen Spaß.

Was wir essen, beeinflusst Alles

Wie Männer und Frauen unterschiedlich zu verdauen, Ernährung verändert unsere Haut, und Gluten bleibt rätselhaft: ein vorausdenkender Gastroenterologen ein auf dem Essen s Weg "gutbliss"

Robynne Chutkan, MD. ist ein integratives Gastroenterologen und Gründer des Magen-Darm-Zentrum für Frauen. Etwas außerhalb von Washington, D. C. Sie an der Columbia University ausgebildet und ist auf Fakultät an der Georgetown, aber ihr Ansatz Medizin zu praktizieren und das Verständnis Krankheit ist ganzheitlich als viele Spezialisten mit akademischem Hintergrund. Sie hat auch erschienen auf Die Dr. Oz Show (Von denen ich in der Vergangenheit offen skeptisch gewesen, weil von Oz Tendenz seine Empfehlungen von Beweisen zur Scheidung).

Chutkan erstes Buch kommt heute aus. Sie könnten ein Oz-ian Luft auf den Titel herausgreifen: Gutbliss: Eine 10-Tage-Plan zu Ban aufblasen, Flush Toxinen und Dump Ihr ​​Verdauungs Gepäck . Oz befürwortet auch sie auf der Rückseite der Jacke: «Dr. Chutkan sprengt die aufblasen weg, wie sie geschmackvoll den Mut unserer Probleme erklärt. «

Warum ein Neurowissenschaftler begann seine Kernspreng

Eine neue anatomische Verständnis davon, wie die Bewegung steuert die Stressantwort System des Körpers

Elite Tennisspieler haben eine unheimliche Fähigkeit, ihre Köpfe zu löschen, nachdem Fehler zu machen. Sie bewegen sich ständig auf und für den nächsten Punkt neu zu beginnen. Sie können sich nicht leisten, auf Fehler zu wohnen.

Peter Strick ist kein professioneller Tennisspieler. Er ist ein angesehener Professor und Vorsitzender der Abteilung für Neurobiologie an der Universität Pittsburgh Brain Institute. Er ist die Art von Person, die auf Fehler zu wohnen, aber klein.

«Meine Kinder würden sagen Sie mir, Papa, sollten Sie Pilates zu übernehmen. Tun Sie etwas Yoga «, sagte er. «Aber ich würde sagen, so weit es mich betrifft, gibt es keine wissenschaftlichen Belege dafür, dass diese mir helfen wird.»

Dennoch vertrat die akribische Skeptiker eher ein Tennis Ansatz mit Stress-Situationen zu tun haben: Einfach selbst beibringen zu bewegen. Natürlich gibt es Hinweise darauf, dass Yoga für eine gute Gesundheit bindet zu üben, aber nicht die Art, die Strick überzeugt. Studien zeigen Korrelationen zwischen den beiden, aber er brauchte einen physiologischen Mechanismus, um die Beziehung zu erklären. Vague Vermutung, dass Yoga «verringert Stress» war nicht ausreichend. Wie. Einfach durch den Geist ablenken?

Der Aufstieg der amerikanischen «Sonstige»

Eine wachsende Zahl von Befragten «Einige andere Race» auf der US-Volkszählung Formen Überprüfung zwingt Beamte aktuellen rassischen Kategorien zu überdenken.

Unter den Beamten ist Roberto Ramirez, der Assistent Abteilungsleiter der speziellen Bevölkerungsstatistik Zweig des Census Bureau. Ramirez ist vertraut mit der Komplexität der Befüllung der Volkszählung Formular aus: Er überprüft «White» und «Some Other Race» seine Hispanic zu reflektieren. Ramirez schließt sich einer wachsenden Anteil der Befragten, die sich die Auswahl von «einige andere Rennen.» «Die Menschen werden zunehmend nicht das Rennen Frage zu beantworten. Sie sind nicht mit den aktuellen Kategorien zu identifizieren, so dass wir versuchen, mit einer (besser) Frage zu kommen, «Ramirez sagte mir. Ramirez und sein Kollege Nicholas Jones, der Direktor der Rasse und der ethnischen Forschung und Öffentlichkeitsarbeit an der Census Bureau, gearbeitet haben die Form der Feinabstimmung detaillierte Rasse und der ethnischen Berichterstattung zu extrahieren und anschließend die Zahl der Menschen zu senken Auswahl «Einige Andere Rennen. «

Wie Trump Betrayed Ann Coulter zu Einwanderung

Der politische Kommentator kann mehr engagiert sich für die republikanischen Kandidaten-Plattform, als er ist.

Donald Trump hat gerade Ann Coulter verraten. Das ist eine gefährliche Sache zu tun.

Diese Woche veröffentlichte Coulter ihr neues Buch, In Trump We Trust. Wie der Titel schon sagt, ist es eine Verteidigung von Trump. Aber mehr als das, es ist eine Verteidigung von Trumpism. Die meisten Trump Surrogate verziehen, sich zu verteidigen, was The Donald sagt, egal ihren ideologischen Inhalt. Sie sind wie kommunistische Parteifunktionäre. Sie bekommen Wort von den Ideologen in die Höhe und erbrechen es so gut sie können.

Coulter ist anders. Sie ist ein Ideologe sich. Sie erkannte die Wirksamkeit der Einwanderungsfrage bei den Konservativen vor Trump tat. Am 1. Juni des vergangenen Jahres veröffentlichte sie Adios Amerika. die widmet sechs Kapitel zum Thema Migranten und Vergewaltigung. Zwei Wochen später-Trump hat eine erweiterte Kopie-berühmt nahm den Faden in seiner Ankündigung Rede erhielt.

Warum halten gewinnen Demokraten Präsidentschaftswahlen

Wenn Hillary Clinton Donald Trump schlägt, haben ihre Partei einen Rekord in der amerikanischen Politik gesetzt.

Wenn Donald Trump nicht Hillary Clinton die Führung in der Präsidentschafts-Rennen zu löschen, wird die Republikanische Partei eine ominöse Meilenstein-und überqueren einige quälende Entscheidungen konfrontieren. Demokraten gewonnen haben (gewann im Jahr 2000 Al Gore die Volksabstimmung, aber das Electoral College und das Weiße Haus zu George W. Bush verloren.), Um die Volksabstimmung in fünf der sechs Präsidentschaftswahlen seit 1992 Wenn Clinton ihre konsequente Vorteil in nationalen hält und Swing-State-Umfragen durch Wahltag, bedeutet, dass die Demokraten haben die Volksabstimmung in sechs der letzten sieben Präsidentschaftskampagnen gewonnen.

Seit 1828 Wahl von Andrew Jackson, der Historiker die Entstehung der modernen Zweiparteiensystem betrachten, hat keine Partei gewonnen jemals den Präsidentschaftsvolksabstimmung sechs Mal mehr als sieben Wahlen. Selbst die erfolgreichsten politischen Persönlichkeiten des Landes haben hinter diesen Standard gefallen.

Steve Bannon von Bad Day: Vorwurf der Wahlfälschung und Gewalt in der Familie

Donald Trump die neue Kampagne des CEO, der registriert ist in einem leeren Haus in Florida zu wählen, kann als skandalgeplagte wie seine Vorgänger.

Kaum eine Woche in den Job, wird neue Kampagne CEO Donald Trump bereits harte Kontrolle über eine 20-jährige Haus-Gewalt Ladung und den Vorwurf der Wählerregistrierung Betrug gegenüber.

Am Donnerstag Abend, die New York Post und anderen Verkaufsstellen berichtet, dass Stephen Bannon wurde mit Vergehens häuslicher Gewalt, Batterie aufgeladen, und davon abgehalten, einen Zeugen im Jahr 1996, nach einer Auseinandersetzung mit seiner damaligen Frau in Santa Monica, Kalifornien. Laut einem Polizeibericht. Bannon Ehegatten, sagte er an ihrem Hals und Handgelenk gezogen. Ein Sprecher sagte Politico dass Bannon wurde nie von der Polizei und plädierte auf nicht schuldig in Frage gestellt. Die Gebühren wurden um die Zeit fiel, dass das Paar in diesem Jahr später geschieden. Im Scheidungsverfahren skizziert sie mehrere Gemeinheiten Bannon angeblich verwendet.

Wie Finnland beginnt das Schuljahr

Die globale Bildungs ​​Pionier erleichtert Studenten in den Unterricht.

Unterwegs in meinem ersten Jahr der Lehre in Helsinki fühlte ich mich ziemlich nervös. Einer meiner Graduiertenschule Professoren-ehemaliger Massachusetts Lehrer des Jahres-hatte mich gewarnt, dass finnische Schüler akademisch fortgeschrittenen, vor allem in Mathe waren. Tatsächlich hatte die finnische Studenten auf international standardisierten Tests wie die PISA brillierte seit mehr als einem Jahrzehnt. Aber es war nicht nur die hochleistungsfähigen finnischen Studenten, die mich eingeschüchtert. Ihre Lehrer haben, auch.

Wenn ich gewählt hatte, Diplom-Level Ausbildung als Grundschullehrer in Finnland (anstelle der Vereinigten Staaten) zu verfolgen, würde ich auf die kleine Handvoll Lehrer-Ausbildung Universitäten beworben haben, in denen jährliche Akzeptanzraten um 10 Prozent schweben. Diese Programme so selektiv sind, beansprucht Der Atlantik Journalist Amanda Ripley in ihrem Buch, Die klügste Kinder in der Welt. sie sind «in der Größenordnung von MIT.» Darüber hinaus Finnlands Klassenlehrer-Ausbildungsprogramme erfordern fünf Jahren Kursarbeit, Praktikum und Diplomarbeit schreiben. Die finnische Version meine zweijährige Master-Abschluss in der Grundbildung gemacht, durch eine nicht-selektive College in der Gegend von Boston, sehen ziemlich bescheiden.

Alle Möglichkeiten, um Ihre Wi-Fi-Router auf Sie ausspionieren

Es kann sogar die Lippen zu lesen, werden geschult.

Stadtbewohner verbringen fast jeden Moment jeden Tag überschwemmt in Wi-Fi-Signale. Häuser, Straßen, Geschäfte und Bürogebäude sind Strahlen ständig Funksignale in alle Richtungen zum Nutzen der Nähe Telefone, Tablets, Laptops, Wearables, und andere angeschlossene Utensilien.

Wenn diese Geräte an einen Router anschließen, senden sie Anfragen für Informations eine Wettervorhersage, die neuesten Sportergebnisse, einen Nachrichtenartikel-und wiederum, dass die Daten empfangen, die alle über die Luft. Wie es mit den Geräten kommuniziert, ist der Router so sammelt auch Informationen darüber, wie seine Signale durch die Luft reisen, und ob sie durch Hindernisse oder Interferenzen gestört sind zu werden. Mit diesen Daten kann der Router kleine Anpassungen vornehmen, zuverlässiger mit den Geräten zu kommunizieren, es verbunden ist.

Die (Intentional?) Das Schweigen der Republikaner

Letzte Nacht in Time Capsule # 88. Ich bemerkte das ohrenbetäubende Schweigen des republikanischen Beamtentum, nachdem Hillary Clinton sie ruhig vernichtende Anklage gegen Donald Trump rassistische Themen geliefert.

Nach diesem Frontalangriff auf ihre gewählten Kandidaten des eigenen Partei, sagte der Rest der GOP Führung. nichts. Die Kabel-Nachrichten Trump Befürworter waren in Kraft, aber Senatoren? Governors? Zurück Kandidaten? Kluge Männer und Frauen der Partei? Crickets.

Ein Leser, der kein Trump Fan ist sagt, dass es eine Logik auf den Plan:

Ich glaube, Sie könnten die GOP-Strategie hier in Bezug auf § fehlen. Clintons Bigotterie Rede, und die Tatsache, dass kein Republikaner trat Donald Trump zu verteidigen. Republikaner wissen, dass sie die Wahrheit, die nicht zu verteidigen Wahrheit über Donald Trump-und sie wollen zermalmen jede Diskussion darüber gesprochen. Das ist, was sie tun.

Weil sie über den Äther nicht diese Rede wollen, auf Platten diskutiert, über mehrere Nachrichten-Zyklen, mit mehr und mehr von der schmutzigen Wäsche immer in den Mainstream-Nachrichten Zyklen diskutiert, die Nightly News mit dramatischer Musik führt. Schreien Schlagzeilen. Jede any-ANY-Anweisung durch einen Republikaner auslösen, dass die Diskussion, die nicht GOPer will.

Die Mainstream-Nachrichten Jungs sitzen da in ihren E-Mail-Boxen, warten, warten, für Aussagen, so dass sie ein Stück auf sie zu schreiben. Benjy Sarlin erwähnte es auf Twitter, die Sie wahrscheinlich gesehen. [JF: Ich habe jetzt] Und ein paar andere journos, vereinbart.

Aber ohne etwas empört Aussage von Ryan, Cruz, irgendjemand, haben die Mainstream-journos nichts zu schreiben, gibt es keine Nachrichten-Zyklus, keine Platten, keine reißerischen Schlagzeilen, keine Multi-Nachrichten-Zyklus. Nur ein Wow! Clinton gab eine grobe Rede! «Ende der Geschichte. Und das ist die Strategie. Von Bury diese Geschichte. Und es funktioniert.

Das ist, wie die GOP Griffe diese Art von Geschichte. Und es funktioniert gut, jedes Mal. Die Mainstream-journos kann nicht eine beide Seiten-Haken finden, und sie sind nervös über dieses alt-Zeug sowieso, also die Geschichte stirbt. Journos Angst vor der Brutalität der GOP Push-Back. So geht es weiter. Jeden. Zeit.

Vergleichen Sie das mit dem nicht-Geschichte über die Clinton-Stiftung. Jeder GOPer wurde eine Lkw-Ladung Aussagen aussenden gehen diese Geschichte zu halten. Chuck Todd hat in der Vergangenheit festgestellt, dass er-sie-haben keine andere Wahl, als zu schreiben über das, was die GOP verärgert über ist, weil sie alle ihre Schulter auf das Rad setzen. Und die GOP hat immer etwas für journos darüber zu schreiben. Kontroverse! Und keine Angst vor der Brutalität der Demokraten. Das ist, wie das geht.

Deshalb haben wir die Medien hassen. Immer noch. Noch mehr als je zuvor.

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